최근 몇 년 동안 희귀질환 진단에서 유전자 검사, 특히 차세대 염기서열 분석 (NGS, Next Generation Sequencing)의 중요성이 점차 높아지고 있습니다. 최근에는 진단율이 더욱 높은 WGS 검사의 비용이 점차 낮아지면서 WGS 검사에 대한 관심도 높아지고 있는데요. 하지만 아직 활용사례를 접하기 쉽지 않아 WGS 검사는 아직 생소한 개념으로 여겨질 수 있습니다.
쓰리빌리언 웨비나 'From 3 billion bases to 1 answer: 이제 쓰리빌리언으로' 에서 WGS 검사의 특징과 파이프라인, KDNA 진단 사례를 통한 WGS 검사의 활용, WGS 검사로 미진단 되었을 때, 이를 극복하기 위한 여러 방안을 알아보세요.
이번 웨비나를 통해 어렵게 다가왔던 WGS 검사에 대한 이해를 넓히고 실제 진단에 활용해보세요.
어떠한 내용을 다루나요?
- WES와 WGS 검사의 차이와 파이프라인을 통해 WGS 검사만 진단이 가능한 경우에 대해 알아볼 수 있습니다.
- 국내의 WES 검사 진단 사례를 통해, WGS 검사의 활용 사례 구체적으로 알아볼 수 있습니다.
- WGS 검사로도 미진단 되는 경우를 알아봄으로써, 미래 유전자검사가 나아갈 방향에 대해 함께 고민해볼 수 있습니다.
이런 분들에게 추천해요.
- 유전자 검사의 새로운 패러다임을 알고 싶은 유전의학과, 소아청소년과 의사
- NGS(WES/WGS)검사에 많은 관심을 가지고 있는 모든 의사
- 국내 WGS 진단 사례가 궁금한 의사
어떻게 볼 수 있나요?
아래 버튼을 통해 신청해주세요. 언제든지 웨비나를 시청하실 수 있는 유튜브 링크를 이메일로 발송해 드립니다.
Molecular diagnosis of rare genetic disorders using WGS
서고훈 박사
Interesting case series diagnosed by WGS
류승우 박사
Future directions for WGS-negative cases
이해인 박사
