인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언이 글로벌 인공지능 유전체 분석 경진대회인 CAGI(Critical Assessment of Genome Interpretation) 제6회 대회에서 캐나다 The Hospital for Sick Children이 갖고 있는 소아 희귀질환 환자 79명에 대한 질환명을 인공지능 모델로 맞추는 테스트에서 최고의 성적으로 우승했다.

쓰리빌리언의 인공지능 모델은 58%라는 점수로 42%를 기록한 2위 그룹과 16%p 격차를 내며 인공지능 유전체 해석 및 진단 기술 분야에서 쓰리빌리언이 글로벌 최고 수준의 경쟁력을 갖고 있음을 증명해냈다.

CAGI는 환자의 전장유전체(WGS: Whole genome sequencing) 데이터, 유전체 발현 정보(RNA-seq) 데이터, 환자 증상 정보를 넣고 환자의 진단을 추정해 내는 인공지능 모델의 성능을 평가하는 경진대회다. 각 팀의 인공지능이 어느 정도의 순위와 확신도로 환자의 질환을 추정해 내는지를 점수화해 순위를 매긴다.

쓰리빌리언의 CAGI6 대회 참가를 이끈 인공지능 총괄 책임연구원 이경열 박사는 “글로벌 인공지능 유전체 해석 경진대회에서 짧은 준비 기간에도 불구하고 좋은 성과를 달성할 수 있어 기쁘다"며 "쓰리빌리언의 인공지능 모델 성능의 우월성은 대규모 유전질환 환자 유전체 데이터와 이를 창의적으로 활용한 인공지능 모델링 기술에 있다. 앞으로 더욱 인공지능 기술을 고도화해 글로벌 경쟁력을 강화해 나갈 계획”이라고 밝혔다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "객관적으로 검증된 세계 최고 수준 성능의 인공지능 유전체 해석 시스템을 기반으로, 글로벌 희귀질환 진단 시장 점유율을 높여 나가 더 많은 희귀질환 환자들에게 빠르고, 정확한 진단 서비스를 제공하겠다"고 전했다.